МОСКВА, 14 июл —. Южноамериканские ученые в первый раз обрисовали сквозную последовательность ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) хромосомы человека. Это принципиальный шаг на пути сотворения полной последовательности генома человека. Результаты размещены в журнальчике Nature.Ученые из Государственного института исследования генома человека (NHGRI), входящего в состав Государственного института здоровья (NIH) США (Соединённые Штаты Америки — государство в Северной Америке) совместно с сотрудниками из Института геномики при Калифорнийском институте в Санта-Крузе объявили о первой полностью бесщелевой сборке последовательности ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) людской Х-хромосомы.»Это достижение начинает новейшую эру в исследовательских работах в области геномики, — приводятся в пресс-релизе NHGRI слова директора организации Эрика Грина (Eric Green). — Способность генерировать вправду полные последовательности хромосом и геномов является техническим достижением, которое поможет нам получить детализированное представление о функции генома и употреблять эту информацию в мед практике».
Невзирая на то, что эталонная последовательность людского генома была сотворена практически 20 годов назад, в ней до сего времени есть сотки пробелов. Хотя большая часть участков ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) повторяются, эти пропущенные сегменты могут включать многофункциональные элементы, имеющие отношение к тем либо другим болезням.
Так как человечий геном неописуемо длиннющий и состоит приблизительно из 6 млрд оснований, машинки для секвенирования ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) не могут считывать все основания сразу. Они анализируют за один проход последовательности из нескольких сотен оснований, а потом сшивают их совместно. Создатели ассоциируют этот процесс с собиранием пазла.27 апреля, 14:30РИА НаукаУченые расшифровали геном вируса герпеса»Если вы работаете с маленькими кусками, любой из их содержит весьма не много контекста для выяснения того, откуда он взялся. К примеру, в таковых частях пазла как голубое небо для вас тяжело собрать всю картину, — гласит 1-ый создатель статьи Адам Филлиппи (Adam Phillippy) из NHGRI. — То же самое правильно для секвенирования людского генома. До сего времени куски были очень малеханькими, и не было никакого метода сложить самые сложные части головоломки генома совместно».Работа стала вероятна благодаря возникновению технологии нанопор, которая дозволяет секвенировать длинноватые сегменты ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов), оставляя молекулы нетронутыми. Ученые употребляли секвенатор MinION Oxford Nanopore Technologies, который фиксирует конфигурации тока, возникающие, когда отдельные молекулы ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) проходят через крохотные нанопоры в мембране. Опосля этого создатели снова проанализировали эти огромные молекулы ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) на 2-ух разных устройствах, любой из которых генерирует весьма длинноватые последовательности.
Для объединения данных 3-х способов ученые употребляли свою не так давно разработанную компьютерную программку для сборки огромного количества частей сгенерированных последовательностей. В итоге они получили полную сборку генома Х-хромосомы от 1-го конца до другого (теломер-в-теломер), которая исходя из убеждений непрерывности, полноты и точности превосходит все прошлые сборки генома человека. Она в том числе закрывает самый большенный остававшийся разрыв последовательности в Х-хромосоме приблизительно в три миллиона оснований циклической ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) в средней части хромосомы, именуемый центромером.»Мы нашли, что некие из этих регионов, где были пробелы в эталонной последовательности, по сути являются одними из самых богатых исходя из убеждений вариантов в человечьих популяциях, потому ранее мы упускали много инфы, принципиальной для осознания биологии человека и его заболеваний», — гласит очередной создатель исследования, Карен Мига (Karen Miga), исследователь из Института геномики в Санта-Крузе.Проведенное исследование — часть проекта по созданию полной эталонной последовательности генома человека, реализуемого научным консорциумом T2T, отчасти финансируемым NHGRI.19 марта, 13:30Распространение новейшего коронавирусаРоссийские ученые расшифровали полный геном коронавируса
Источник: