МОСКВА, 6 окт –. Ученые Сибирского федерального университета (СФУ) совместно с коллегами из Федерального Сибирского научно-клинического центра ФМБА России исследовали, с какой частотой у пациентов с болезнью Паркинсона в Красноярском крае встречаются определенные генетические мутации. По мнению авторов, эти данные помогут диагностировать заболевание на раннем этапе. Результаты исследования опубликованы в «Российском неврологическом журнале».Исследования распространения мутаций, связанных с болезнью Паркинсона, нередко проводятся в Европе, США и Китае, а также в Европейской части России. Однако для Восточной Сибири сегодня подобной статистики не хватает, считают авторы исследования.Болезнь Паркинсона – это серьезное заболевание, приводящее к тяжелым нейродегенеративным нарушениям и инвалидности пациентов. Считается, что большинство случаев этого заболевания возникают без четких закономерностей, а 15 процентов случаев связаны с наследственностью, сообщила магистрант Института фундаментальной биологии и биотехнологии СФУ Александра Разумова.© Фото : Анна ОмышеваУченые Научно-практической лаборатории молекулярно-генетических методов исследований СФУ демонстрируют методы анализа мутаций, участвующих в развитии болезни Паркинсона1 из 3Ученые Научно-практической лаборатории молекулярно-генетических методов исследований СФУ демонстрируют методы анализа мутаций, участвующих в развитии болезни Паркинсона© Фото : Анна Омышева© Фото : Анна ОмышеваУченые Научно-практической лаборатории молекулярно-генетических методов исследований СФУ демонстрируют методы анализа мутаций, участвующих в развитии болезни Паркинсона2 из 3Ученые Научно-практической лаборатории молекулярно-генетических методов исследований СФУ демонстрируют методы анализа мутаций, участвующих в развитии болезни Паркинсона© Фото : Анна Омышева© Фото : Анна ОмышеваУченые Научно-практической лаборатории молекулярно-генетических методов исследований СФУ демонстрируют методы анализа мутаций, участвующих в развитии болезни Паркинсона3 из 3Ученые Научно-практической лаборатории молекулярно-генетических методов исследований СФУ демонстрируют методы анализа мутаций, участвующих в развитии болезни Паркинсона© Фото : Анна Омышева1 из 3Ученые Научно-практической лаборатории молекулярно-генетических методов исследований СФУ демонстрируют методы анализа мутаций, участвующих в развитии болезни Паркинсона© Фото : Анна Омышева2 из 3Ученые Научно-практической лаборатории молекулярно-генетических методов исследований СФУ демонстрируют методы анализа мутаций, участвующих в развитии болезни Паркинсона© Фото : Анна Омышева3 из 3Ученые Научно-практической лаборатории молекулярно-генетических методов исследований СФУ демонстрируют методы анализа мутаций, участвующих в развитии болезни Паркинсона© Фото : Анна Омышева»Чтобы заболевание развилось, нужно взаимодействие нескольких внутренних и внешних факторов. На сегодняшний день не все факторы изучены до конца, и не полностью раскрыт патологический механизм развития болезни. Известно более 20 генов, мутации в которых могут способствовать развитию болезни Паркинсона, одни из них более «фатальные», другие – менее», – рассказала она.По словам Разумовой, на сегодня с развитием заболевания четко ассоциированы восемь генов таких белков, как паркин, альфа-синуклеин, дардарин. Наличие у человека определенных мутаций в этих генах практически однозначно указывает на то, что болезнь Паркинсона проявится. Есть также гены, мутации в которых повышают риск развития заболевания – например, ген бета-глюкоцереброзидазы (GBA).
"Мы хотели узнать, насколько часто у сибиряков встречаются эти варианты самых распространенных известных мутаций. Для этого использовали готовые наборы реагентов для анализа свыше 70 различных мутаций в девяти генах. В основном, это были мутации по типу "вырезания" или "умножения" достаточно больших фрагментов генов. Мы проанализировали образцы ДНК 76 пациентов с болезнью Паркинсона и не обнаружили этих мутаций ни у кого. Даже наиболее частые известные мутации, по-видимому, в общей популяции встречаются достаточно редко", – сообщила Александра Разумова.
Также исследователи анализировали у пациентов ген GBA, повышающий риск возникновения болезни Паркинсона. Мутации в этом гене считаются одним из самых распространенных факторов риска, они повышают вероятность развития заболевания в 5-6 раз и встречаются у 5-30 процентов пациентов с болезнью Паркинсона в различных популяциях. Красноярским ученым удалось обнаружить патогенные клинически значимые мутации в этом гене у 5 процентов пациентов.
Источник: